Professeur Benoit ARVEILER

Laboratoire Maladies Rares - Génétique et Métabolisme  (U1211) (INSERM - Université de Bordeaux)

Service de Génétique Médicale (CHU de Bordeaux)

Pharmacien de formation, Benoit Arveiler a toujours été attiré par la génétique, ce qui l’a conduit à faire une thèse de sciences dans ce domaine. 

Nommé Professeur de Génétique Médicale à la Faculté de Médecine et au CHU de Bordeaux, il a consacré sa carrière à l’étude des maladies rares tant sur le plan de la recherche que du diagnostic hospitalier. 

Depuis une vingtaine d’années, il s’intéresse à l’albinisme, maladie génétique pour laquelle il a développé l’analyse des différents gènes connus afin d’établir le diagnostic chez les patients et a identifié récemment deux nouveaux gènes.

L’albinisme une maladie rare d’origine génétique.

L’albinisme est une maladie rare d’origine génétique. 

Les patients présentent des anomalies de la pigmentation et des troubles ophtalmologiques. 

Cette affection demeure relativement mal connue et mal comprise. 

La conférence abordera les aspects cliniques, diagnostiques et sociologiques de la maladie et s’intéressera aux avancées récentes en recherche concernant l’identification de nouveaux gènes impliqués, les modes d’hérédité possibles, et la compréhension des mécanismes physiopathologiques.